“月亮孩子”“蝴蝶寶寶”“瓷娃娃”……這些看似可愛的名字背后是巨大傷痛。

(資料圖片僅供參考)

今年2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“點(diǎn)亮你生命的色彩”。

罕見病是指新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病。截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，約占人類總疾病的10%。中國(guó)有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

長(zhǎng)期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會(huì)關(guān)注度低等問題，使得很多患者在生活交際中“被邊緣化”、在治療中“被耽擱”。隨著中國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和社會(huì)的進(jìn)步，中國(guó)的罕見病患者亟待全社會(huì)的關(guān)注與支持。

“舞蹈是我的夢(mèng)想，但疾病讓我不得不停下腳步”

“每個(gè)人都是獨(dú)一無二的，但12年前的我，從未想過自己有一天會(huì)成為一個(gè)‘罕見’的人?！迸c罕見病“斗爭(zhēng)”十余年的患者小鐘，如今已能夠平靜地訴說自己的故事。

時(shí)間回到2011年，當(dāng)時(shí)15歲的小鐘在中考的前一個(gè)星期，突然右手麻木沒力，連筆都抓不起。剛開始，她以為是自己備考太疲勞了，沒多在意，但兩天過去，癥狀未見好轉(zhuǎn)，寫字也愈發(fā)困難。父母立即帶著小鐘前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)，醫(yī)生告訴小鐘一家人“可能是寫字太多，過度疲勞，手部神經(jīng)受壓，導(dǎo)致手麻木沒力”。大考在即，小鐘便繼續(xù)回校復(fù)習(xí)。

然而，持續(xù)“找上門來”的不適，擊破了就醫(yī)后安心的“假象”。初中畢業(yè)后，小鐘以舞蹈藝術(shù)生的身份繼續(xù)學(xué)習(xí)。然而，這個(gè)從小到大的夢(mèng)想，也因疾病的困擾而被迫止步。“我一直都很不舒服，但是又找不出病因?！毙＄娀貞?，她的小腿開始麻木，活動(dòng)也變得不靈活。

2012年1月9日這天讓她銘記終生?！耙?yàn)橥饶_無力，我上樓梯時(shí)踩空扭到腳，就是在這天，我聽到了一個(gè)噩耗?！毙＄娬f，班主任帶著她去醫(yī)院就診，經(jīng)系統(tǒng)檢查，才發(fā)現(xiàn)原來肢體麻木、無力不是因?yàn)閷懽謱懱?，而是患上了“多發(fā)性硬化”。

小鐘在確診后腿腳不便，出現(xiàn)眼睛重影、手腳麻木僵硬、知覺異常等癥狀。有時(shí)連哭和笑都失去了控制，一笑眼淚就不停地流出，甚至有抑郁、容易犯困、記憶力減弱、多疑等各種癥狀?！盎疾≈两褚呀?jīng)4068天了，但我一直沒法忘記曾經(jīng)那段痛苦的日子。”

社會(huì)組織溫暖一路相伴

每一個(gè)罕見病兒童被確診之后，都是一家人艱難度日的開始。家人的支持，病友的鼓勵(lì)，社會(huì)組織的資助和關(guān)心，都是對(duì)他們的助力。

罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒小百順確診最初時(shí)需要依靠各種醫(yī)療儀器來維持生命，面對(duì)高價(jià)治療費(fèi)，媽媽開始學(xué)習(xí)直播賣生活用品，爸爸一邊打著兩份工，一邊尋求社會(huì)各界的幫助。

珠珠救助平臺(tái)接到百順爸爸的求助電話后，經(jīng)過評(píng)估，與小百順一家居住的番禺大石街道社工站社工合作，幫助小百順申請(qǐng)到廣州市慈善會(huì)愛蕾行動(dòng)、廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)的基金資助，社工定時(shí)上門關(guān)心小百順的病情，為他們送去愛心物資，緩解他們一家的焦慮。小百順經(jīng)過精心治療照料，如今已經(jīng)可以伸手抓取零食，也能摘掉呼吸機(jī)自主呼吸了，這對(duì)他來說是一個(gè)特別大的進(jìn)步。

同樣的情況發(fā)生在3歲女孩靜萱身上，她被確診為“朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥”。珠珠救助平臺(tái)也及時(shí)向他們伸出了援手。2022年6月，經(jīng)過評(píng)估審核，靜萱得到廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)基金的幫助。據(jù)了解，靜萱目前回到老家進(jìn)行維持治療，情況已穩(wěn)定下來。

近幾年，國(guó)家和社會(huì)高度重視罕見病，大眾對(duì)罕見病的認(rèn)知也越來越深入。中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康表示，期待罕見病聯(lián)盟攜手社會(huì)各界，合力推動(dòng)罕見病的診斷和治療。他呼吁更多人關(guān)注罕見病群體，用愛照亮罕見病患者的世界。

收到禮物的靜萱與社工姐姐合影。

幫助罕見病患者的路上，多方在努力

隨著中國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和社會(huì)的進(jìn)步，中國(guó)的罕見病患者被越來越多地看見，臨床的治療手段也越來越多。

據(jù)悉，中山三院以神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科及兒科為核心，打造“罕見病中心”，采取多學(xué)科合作模式，讓罕見病患者得以“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理”。而小鐘也在中山三院找到了胡學(xué)強(qiáng)及邱偉教授團(tuán)隊(duì)，得到了有效治療。

與其他危急大病相比，大部分罕見病的診治仍面臨著病情復(fù)雜、易漏診、難確診的難題，缺乏特效藥、醫(yī)治費(fèi)用高昂也是患者家庭錐心之痛。幸運(yùn)的是，國(guó)家和各個(gè)社會(huì)組織、慈善組織并沒有忘記患者。

據(jù)央視新聞2022年10月21日?qǐng)?bào)道，截至目前,已有2860種藥品進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄,國(guó)內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。國(guó)家醫(yī)保局也積極引入市場(chǎng)力量，鼓勵(lì)商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)、醫(yī)療互助等共同發(fā)展，構(gòu)建綜合保障格局，滿足人民群眾多元化保障需求，合力減輕包括罕見病患者在內(nèi)的參保群眾醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。

近年來，社會(huì)力量在商保、慈善、互助等方面也做了不少有益的探索。

在廣東，為了讓患者更方便地找到醫(yī)生和藥品，廣東省藥學(xué)會(huì)罕見病專委會(huì)搭建了“罕見病用藥”小程序，共享醫(yī)院、藥房的罕見病用藥庫存數(shù)量及網(wǎng)點(diǎn)信息，實(shí)現(xiàn)跟生產(chǎn)企業(yè)、藥店、醫(yī)院多個(gè)直接對(duì)患者服務(wù)的終端的互聯(lián)互通，為提升藥物可及性做出更多努力。2022年廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)也資助罕見病患兒共19名（次）44.98萬元。

在廣州，今年2月，藥品“雙通道”機(jī)制正式運(yùn)行，納入“雙通道”管理的291種藥品在定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點(diǎn)零售藥店兩個(gè)渠道都能使用醫(yī)保統(tǒng)籌報(bào)銷，這其中獲益最大的莫過于需要使用高值藥品的罕見病患者。

罕見病患者的困境，往往是常人難以想象的。每一個(gè)生命都是平等、值得被愛的，不因罕見而黯然失色，更不因罕見被輕易放棄，他們需要社會(huì)更多的關(guān)愛和幫助。

文/廣州日?qǐng)?bào)·新花城記者：張青梅、何雪華、任珊珊、翁淑賢、周潔瑩、蘇贊、楊欣 見習(xí)記者：徐依勵(lì) 通訊員：周晉安、許詠怡

圖/受訪者提供