大洋網(wǎng)訊 月亮孩子、蝴蝶寶寶、瓷娃娃……這些看似可愛的名字背后是巨大傷痛。據(jù)了解全球確認的罕見病超7000種，并以每年250種至280種的速度遞增，我國有超2000萬名罕見病患者，每年新增患者超過20萬。2023年2月23日，廣州公益恤孤助學促進會對2022年資助其中3名罕見病患兒進行了探訪。

盡力一試，給孩子爭取多些機會

(資料圖片僅供參考)

害羞的小碩窩在媽媽溫暖的懷里，手里拿著最喜歡吃的鈣片纏著媽媽說：我要吃，我要吃。

2021年7月，3歲的小碩確診了粘多糖貯積癥，而因為罕見病的診斷難，前期的大拇指伸不直，聽力弱，也根本沒想到是罕見病癥狀引起，歷經(jīng)多次奔波檢查才最終確診。在2022年7月，進行了造血干細胞移植后，先后發(fā)生腦部積水和肺感染。

到現(xiàn)在經(jīng)歷移植后8個月的治療，小碩可以借助固定器走路了，甚至睡覺也需要戴著，進行矯正關(guān)節(jié)歪曲和膝蓋變形，雖然還是有點走不穩(wěn)，但爸爸媽媽還是鼓勵他每天努力做康復訓練，也逐漸看到他的進步。

小碩媽媽說：“他現(xiàn)在腸胃消化功能還很脆弱，一點肉末也會上吐下瀉。”因此要吃特殊醫(yī)學用途全營養(yǎng)配方的營養(yǎng)粉維持，每瓶約280元，但一瓶只能吃4天，咬咬牙關(guān)也要省出這筆費用。小碩媽媽告訴我們堅持的原因是，要給他爭取多點機會，不管后面恢復得怎么樣，我們盡力都試一試，至少讓自己心里不留遺憾。

我們堅持了就是對他最好的

子燁在2021年確診朗格漢斯細胞組織增生癥，2022年4月復發(fā)，現(xiàn)階段為化療中期。子燁媽媽經(jīng)常說著：“我們已經(jīng)盡力了，后面就看孩子自己的造化了。”

這個罕見病的癥狀是發(fā)病年齡小，復發(fā)幾率大。家里人的支持，病友的鼓勵，社會組織的資助和關(guān)心，都是對他們的助力，她說得最多的一句話就是：“熬一熬就過去啦?！币彩强窟@句話熬到今天！子燁媽媽說在抖音上認識一個剛踏入社會的愛心人士，從孩子復發(fā)第一天就關(guān)注了她的抖音號，原本因為孩子復發(fā)治療，她心情很低落，但是這名愛心人士一直鼓勵她，還在孩子住院時送湯，叮囑一些飲食方面要注意的事項，讓她感受到很暖心。

現(xiàn)在孩子慢慢地恢復，促使孩子一家更加有堅持治療的信心。媽媽還與我們分享了一件住院期間的趣事：在子燁6個月的時候，只要媽媽說，子燁張嘴，他就馬上張開小嘴吃藥，不哭也不鬧。醫(yī)生和護士們看到都驚訝了，后來醫(yī)生護士每次來查房就叫，子燁張嘴啦，他都能百分百配合，引起了病房里其他病友的關(guān)注，大家時常也喜歡逗逗他。

用自己能想到的辦法，盡力去做自己能做的事！

小百順的媽媽臉上揚著淺淺梨渦微笑，如數(shù)家珍地介紹著給小百順布置的家庭ICU的儀器。小百順患有嬰兒脊髓性肌萎縮，日常容易呼吸困難，需靠呼吸機和各種檢測器。因此她和丈夫就把家庭打造成ICU。呼吸機1.8萬元、吸痰器3.8萬元、定制的手推車3萬、站立架2萬......

據(jù)了解，小百順前期已經(jīng)服用了19瓶利司撲蘭口服，今年需要打6針諾西那生鈉，約3.38萬元一針。媽媽說去年11月份時，小百順本來在好好地玩，突然間口吐白沫，全身抽搐，呈現(xiàn)休克狀態(tài)。因此她和爸爸總是提心吊膽，基本24小時不離身，連上衛(wèi)生間的時間也要盡量縮短。

慶幸的是媽媽總是洋溢的笑顏，也能讓小百順感知到樂觀的力量。面對高價治療費，媽媽開始學習直播賣生活用品。她說用自己能想到的辦法，去做自己能做的事！

“每一個生命都值得被尊重，當初確診時覺得天塌了，因為我是他媽媽，別人都可以放棄，我不可以。我知道他什么都懂，只是不會表達，只要他對我笑了一下，感覺心都被照亮了。因此我要更加樂觀面對，因為事情已經(jīng)發(fā)生了，如果情緒不好的話，會讓小百順更加焦慮，要是開心樂觀，小百順也會有積極的狀態(tài)，人生中最黑暗的時候都已經(jīng)爬起來了，我和爸爸都會繼續(xù)努力?！?/p>

幫助罕見病患兒的路上，我們一直在努力

據(jù)央視新聞2022年10月21日報道，截至目前,已有2860種藥品進入國家醫(yī)保目錄,國內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負擔。國家醫(yī)保局也積極引入市場力量，鼓勵商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助等共同發(fā)展，構(gòu)建綜合保障格局，滿足人民群眾多元化保障需求，合力減輕包括罕見病患者在內(nèi)的參保群眾醫(yī)療費用負擔。

近年來，社會力量在商保、慈善、互助等方面做了不少有益的探索。2022年廣東公益恤孤助學促進會也資助罕見病患兒共19名（次）44.98萬元。

文/廣州日報·新花城記者：楊欣

圖/廣州日報·新花城記者：莫偉濃