2019年12月底，《濟(jì)南時(shí)報(bào)》曾以《一針?biāo)?9.97萬!山東SMA患兒家長(zhǎng)：以前無藥可醫(yī)，現(xiàn)在有藥醫(yī)不起》為題報(bào)道了SMA患兒群體。彼時(shí)，一針諾西那生鈉注射液售價(jià)69.97萬元，擋住了大多數(shù)患兒的治療路。

2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)保局發(fā)布消息：全球首個(gè)用于治療罕見病脊髓性肌萎縮癥(SMA)的精準(zhǔn)靶向治療藥物諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保，2022年1月1日起正式執(zhí)行。

對(duì)于罕見病患者家屬來說，山東再傳好消息。聚焦罕見病致殘兒童群體康復(fù)需求，將解決他們的“急難愁盼”問題作為踐行初心使命的實(shí)際舉措，加強(qiáng)殘疾兒童康復(fù)救助政策保障，將脊髓性肌萎縮癥(SMA)、成骨不全癥(瓷娃娃)等納入救助范圍，實(shí)現(xiàn)“應(yīng)救盡救”。很多像患有罕見病致殘兒童，經(jīng)過康復(fù)手術(shù)或康復(fù)訓(xùn)練后均改善了身體功能狀況，融入社會(huì)生活，開啟了精彩人生。

新黃河記者從山東省殘聯(lián)獲悉，SMA等罕見病致殘兒童納入康復(fù)訓(xùn)練救助范圍，經(jīng)評(píng)估后符合康復(fù)訓(xùn)練指征的兒童，可以同腦癱兒童一樣得到免費(fèi)康復(fù)救助。同時(shí)，山東委托省殘疾兒童康復(fù)學(xué)會(huì)組織相關(guān)專家起草制定了全國(guó)首個(gè)《脊髓性肌萎縮癥(SMA)等罕見病致殘兒童康復(fù)救助項(xiàng)目基本康復(fù)服務(wù)規(guī)范(試行)》，加強(qiáng)康復(fù)項(xiàng)目標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化建設(shè)，保障兒童獲得安全有效的康復(fù)服務(wù)。

同時(shí)，山東在全國(guó)率先將成骨不全癥(瓷娃娃)納入了肢殘兒童矯治手術(shù)救助病種，對(duì)有手術(shù)需求且符合手術(shù)指征的殘疾兒童免費(fèi)實(shí)施矯治手術(shù)，病種包干治療費(fèi)用限額5萬元。截至目前，已為超過3000名肢殘兒童免費(fèi)實(shí)施矯治手術(shù)，其中成骨不全癥(瓷娃娃)有近百名。

隨著民生保障政策不斷加強(qiáng)，特別是像脊髓性肌萎縮癥(SMA)特效治療藥物納入了醫(yī)保，更多的罕見病患兒經(jīng)過藥物治療后，需要進(jìn)一步進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

省殘聯(lián)相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，下一步，我省將委托專業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)開展罕見病致殘兒童早期干預(yù)及康復(fù)專項(xiàng)服務(wù)，為脊髓型肌萎縮癥、成骨不全癥等罕見病致殘兒童提供篩查診斷、早期干預(yù)和康復(fù)服務(wù)，提升服務(wù)對(duì)象生活質(zhì)量;同時(shí)，積極協(xié)調(diào)有關(guān)部門啟動(dòng)新一輪殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和診斷，實(shí)施罕見病篩查項(xiàng)目，支持殘疾預(yù)防科技攻關(guān)，從源頭減少罕見病致殘。