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年輕人突然倒下，背后的“無聲殺手”可能是遺傳性肥厚型心肌病，它是導(dǎo)致年輕人猝死最常見的病因之一。如果能提前精準(zhǔn)地診斷出這種病癥，許多年輕的生命或許能得到拯救。近日，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心超室舒先紅教授團(tuán)隊(duì)最新研究發(fā)現(xiàn)：基因心超顯著提高遺傳性肥厚型心肌病診斷效率。該團(tuán)隊(duì)在國(guó)際上首次提出“基因心超”的新概念，創(chuàng)新性地繪制了肥厚型心肌病的基因心超圖譜，這一方案將顯著提升診斷的準(zhǔn)確性和效率。

相關(guān)成果發(fā)表在國(guó)際權(quán)威心血管病學(xué)術(shù)期刊《EuropeanHeartJournal-CardiovascularImaging》。

肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟?。òl(fā)病率1/200），也是最復(fù)雜的一類病，是年輕人猝死的主因，對(duì)社會(huì)和家庭造成了沉重負(fù)擔(dān)和極大危害。傳統(tǒng)的心臟超聲雖然是首選的影像診斷方法，但由于心肌病的復(fù)雜性，診斷準(zhǔn)確率一直徘徊在62%左右。

對(duì)此，舒先紅教授從2015年開始帶領(lǐng)力量深入研究遺傳性心血管病的致病基因。他們創(chuàng)新性地將基因?qū)W與心臟超聲結(jié)合，這不是簡(jiǎn)單的相加，而是相互驗(yàn)證和補(bǔ)充，將診斷準(zhǔn)確率從62%顯著提高到了96%。

舒先紅教授介紹：“基因心超診斷方法不是簡(jiǎn)單的兩者相加或‘1+1>2’,而是‘1+1=確診’，將基因型和心臟表型診斷完美結(jié)合，尤其在診斷FABRY、ATTR、DANON等罕見心血管病時(shí)，此方法顯示出巨大優(yōu)勢(shì)?！?/p>

為了更加方便臨床醫(yī)生診斷肥厚型心肌病，舒先紅教授團(tuán)隊(duì)利用超聲將肥厚型心肌病的節(jié)段肥厚模式畫出來，給每一種致病基因精準(zhǔn)畫像，這樣既方便制定臨床病人個(gè)性化的診療方案，也有助于臨床遺傳信息的解讀，特別是對(duì)家庭遺傳基因的篩查、診斷及輔助生殖，阻止疾病的惡化，阻斷疾病的遺傳，都發(fā)揮重要的作用。

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心超室建于1984年，是我國(guó)創(chuàng)建最早的心臟超聲診斷中心之一，是上海市心血管病研究所、上海市影像醫(yī)學(xué)研究所、上海市超聲質(zhì)量控制中心的重要組成。近年來，心超室團(tuán)隊(duì)在舒先紅教授的帶領(lǐng)下，不斷創(chuàng)新，超越傳統(tǒng)的影像診斷模式，深入分子水平，將心超診斷發(fā)揮到極致，為臨床醫(yī)生提供了患者豐富準(zhǔn)確的心臟信息。今年6月，該心超團(tuán)隊(duì)參與了全球最大的心臟影像組織——美國(guó)超聲心動(dòng)圖學(xué)會(huì)（ASE）第34屆學(xué)術(shù)會(huì)議，并以全球錄用稿量第一的杰出科研表現(xiàn)贏得全球眾多專家的贊譽(yù)。會(huì)議期間，舒先紅教授還作為風(fēng)濕性心臟病指南編寫組中唯一華人代表出席了指南發(fā)布活動(dòng)。